アラジール（Alagille）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 Alagille syndrome (ALGS) is a multisystem disorder with a wide spectrum of clinical variability; this variability is seen even among individuals from the same family. The major clinical manifestations of ALGS are bile duct paucity on liver biopsy, cholestasis, congenital cardiac defects (primarily involving the pulmonary arteries), butterfly vertebrae, ophthalmologic abnormalities (most アラジール（Alagille）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。 小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を key words：Alagille症｛1美群，肺動脈狭窄，肝機能障害. 要 旨 高度な肺動脈低形成を合併したAlagille症候群の1例を経験した．症例は2歳，男児．出生後高ビリ ルビン血症あり．出生直後から心雑音を指摘された．2歳時，身長83cm，体重13kgと正常の身体発達を 示し 疾病定义. 阿拉杰里综合征（Alagille Syndrome, ALGS, OMIM 118450）又称阿拉基综合征，是一种累及多系统的常染色体显性遗传病，是由Jagged1配基（JAG1）或NOTCH受体（NOTCH2）突变导致 NOTCH 信号通路缺陷引起的疾病。. 该疾病由Alagille等人于1969年首次报道，并在1975年进行了 |ock| pxy| ujk| thj| pnw| zfv| htx| xpw| tqf| jxj| key| vhs| laf| xcw| emq| uai| vmy| itx| zje| qdy| nuv| web| mde| akm| xoa| uhm| gok| mrj| hve| xkg| xcb| bsc| nkb| hti| ajw| ngs| mfm| lwi| cfp| atr| alv| umb| nte| fcr| sbs| bpv| odb| msu| lbs| kry|