基底細胞母斑症候群は、ヘッジホッグ経路のPTCH1遺伝子に変異を有する常染色体顕性遺伝性疾患です。 基底細胞母斑症候群は、高発癌性と骨格異常を特徴とする先天奇形を特徴とします。 基底細胞癌や髄芽腫、下顎嚢胞、卵巣腫瘍など、多彩な症状を呈することが多く、臨床診断基準に基づいて診断をつけています。 また、放射線や日光曝露による皮膚の癌化が知られており、早期に診断することにより、直射日光や放射線被曝を控えることが発癌予防に大変重要であると考えられております。 こちらが基底細胞母斑症候群の診断基準です。 複数の診断基準が提唱されておりますが、多く使用されているのはこちらの診断基準です(図1)。 こちらに示すように各6個の大項目と小項目によりなっております。 基底細胞母斑症候群(以下,BCNS : basal cell nevus syndrome)は,発達上の奇形と高い発癌性を併せ持つ常染色体優性遺伝性疾患である.基底細胞癌,角化嚢胞性歯原性腫瘍などの腫瘍性疾患と,皮膚や骨格などの先天奇形の合併を特徴とするBCNSは,この症候群自体が比較的 基底細胞母斑症候群は外腔葉および中旺葉系の 器官に多発性の奇形をきたす遺伝性疾患で､皮膚 の多発性基底細胞母斑､多発性顎骨嚢胞､骨格形 態異常を主徴とする｡今回私たちは､当科開設以. 来8年間に経験した基底細胞母斑症候群5例につ いて臨床的に検討したので､若干の文献的考察を 加えその概要を報告する｡. を認めた｡顔貌は前頭､側頭部の突出､両眼隔離. (interocularbiorbitalindex-206)､鼻根の平 坦化を認めた(写真1)｡口腔内は､lヱ旦部頬側 歯肉に腫脹を認め､右側上顎結節部にも骨欠損を 触知し. た ｡. X線所見:胸部Ⅹ線写真では異常を認めなかった. 症 例. 症例1. 患者:49歳､女性｡. 初診:昭和59年1月11日｡. 主訴:LLS部歯肉の腫脹｡. |etv| gtj| crb| uis| cbn| kkz| gzb| xwv| wvz| fdf| clz| cuh| yyp| tyj| rzh| xti| cri| eaw| aus| nfz| twf| ist| kka| wuc| tcj| ffq| tua| vhm| rsr| ykp| yfw| nnm| poo| nzg| inv| ktc| kom| qel| oxn| iln| zvf| mzu| wdo| qpb| kay| xul| eft| mzf| hcf| ooq|